嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）機能検査（血漿／血清）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、血液中でCFTRタンパク質がどの程度機能しているかを調べます。CFTRは細胞内、とくに肺や腸など嚢胞性線維症の影響を受ける臓器における塩分と水分のバランスの調節に重要な役割を果たしています。

クイックサマリー

["嚢胞性線維症の症状がCFTRの機能障害と関連している可能性があるかどうかの評価に役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 53789-4
略号: CFTRIVS8
類義語: CFTR IVS8 polyT 7T/9T Bld/T Ql
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (lavender-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: molgen
CPT: 81223
SNOMED: 40951-2
検体量: 3-5 mL whole blood; 5 mg or more tissue
安定性: Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; freeze at -20°C or below for longer storage. Tissue: stable for 24 hours at 2-8°C; freeze at -80°C for prolonged storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles; do not use formalin-fixed tissue for DNA analysis.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 72–336 時間
検査依頼: routine

この検査でわかること

この検査では、 specialised な生化学的手法を用いてCFTRタンパク質の機能的活性を評価します。CFTRが細胞膜を介したイオンの輸送をどの程度効果的に調節しているかを検出します。これは組織内の適切な水分バランスの維持に不可欠です。

嚢胞性線維症において重要な理由

CFTRの機能障害は嚢胞性線維症の根本的な原因です。機能異常は、肺や膵臓などの臓器に粘り気のある濃い分泌物が蓄積し、呼吸器や消化器の問題を引き起こすことがあります。この検査は、CFTRに関連する問題が症状の一因となっているかどうかを医師が判断するのに役立ちます。

検査の仕組み

採血した血液を分析し、CFTRが塩化物イオンを輸送する能力を測定します。この検査では、CFTRがどのように反応するかを観察するために細胞を特定の条件にさらすことがあり、電気生理学的手法や生化学的検査などの技法が用いられることがあります。

検査の準備

特別な準備は必要ありません。採血前に通常どおり食事や飲水をしていただいて構いませんが、服用中の薬がある場合は医師にお知らせください。結果に影響を与える薬もあります。

Reference range

Presence of IVS8 polyT variant (7T or 9T allele) reported as Detected or Not Detected. The 7T and 9T alleles are considered normal/non-classic CF variants; the 5T allele is associated with classic CF when present with a pathogenic CFTR mutation.N/A

検体: whole-blood

No special preparation required. Patients should provide informed consent for genetic testing. Genetic counseling is recommended prior to and following testing. A complete family history and clinical evaluation are advised to support result interpretation.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

臨床的意義

略称

CFTR機能検査

よくある質問

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

結果は通常、検査室の処理時間にもよりますが、1～3営業日以内に得られます。主治医がフォローアップの診察時に結果について説明します。

この検査は嚢胞性線維症の遺伝子検査の代わりになりますか？

いいえ。この検査は嚢胞性線維症に関連する遺伝子変異ではなく、CFTRの機能を評価するものです。遺伝子検査は特定の遺伝子変化を特定するのに対し、この検査はそれらの変化がタンパク質の機能にどのように影響するかを評価します。

結果でCFTR機能の異常が示された場合はどうなりますか？

異常な結果はCFTRの機能障害を示している可能性があり、肺の感染症や消化器の問題などの症状が悪化するおそれがあります。医師は最適な治療計画を一緒に検討します。CFTRを標的とする治療や症状を管理する治療が含まれる場合があります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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