嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）機能検査（血漿／血清）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、血液中でCFTRタンパク質がどの程度正常に働いているかを測定します。CFTRは、特に肺や腸などの臓器において、細胞内の塩分と水分のバランスを調整するために重要です。

クイックサマリー

["CFTRタンパク質の機能がどの程度効果的に働いているかを評価し、嚢胞性線維症や関連する疾患の診断や経過観察に役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 43370-6
略号: CFTRIVS8
類義語: CFTR IVS8 PolyT Bld/T Ql
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (purple-top) whole blood tube for peripheral blood samples; sterile container for tissue specimens; ACD (yellow-top) tube is also acceptable
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: molgen
CPT: 81220
SNOMED: 444875009
検体量: 3-5 mL whole blood; minimum 1 mL for pediatric samples; fresh or frozen tissue as appropriate
安定性: Whole blood stable at room temperature (18-25°C) for 24-48 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; frozen (-20°C or lower) for long-term storage. DNA extracted from blood is stable for years when stored at -20°C or -80°C. Tissue specimens should be frozen at -80°C or processed promptly.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 72–336 時間
検査依頼: routine

この検査が重要な理由

嚢胞性線維症（CF）は、体内の塩分と水分の移動に影響を与える遺伝性疾患です。CFTRタンパク質はこれらの働きを調整するのに役立ちます。このタンパク質が適切に働かないと、肺や膵臓などの臓器に粘り気のある痰（たん）がたまり、健康上の問題を引き起こすことがあります。この検査は、CFTRタンパク質が正常に機能しているかどうかを医師が理解するのに役立ち、治療方針の決定に役立ちます。

検査前の注意点

通常、この検査に特別な準備は必要ありません。他の血液検査と同様に、腕の静脈から採血します。汗や唾液など別の体液でCFTR機能を調べる場合は、医師から具体的な指示があります。

結果の意味

この検査の結果は、CFTRタンパク質が正常に働いているかどうかを判断するのに役立ちます。機能が低い、または異常な場合は、CFや塩分・水分の輸送に影響する他の疾患を示している可能性があります。医師は、症状や病歴とあわせて結果を判断します。

この検査がよく行われる理由

医師は、CFの症状（慢性的な肺の感染症、体重が増えにくい、消化器の問題など）がある場合、CFの家族歴がある場合、またはCFTR関連疾患の評価を受けている場合に、この検査を指示することがあります。

Reference range

Poly-T tract genotypes reported as 5T/5T, 5T/7T, 5T/9T, 7T/7T, 7T/9T, or 9T/9T. The 7T and 9T alleles are considered normal/non-pathogenic. The 5T allele in homozygous or compound heterozygous state (in trans with a CFTR mutation) is associated with reduced CFTR mRNA splicing efficiency and may contribute to CFTR-related disorders including congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD), mild cystic fibrosis, or atypical CF presentations.N/A

検体: whole-blood

No special patient preparation required. Patients should provide informed consent for genetic testing and genetic counseling is recommended. A detailed family history of cystic fibrosis or CFTR-related disorders should be documented.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

臨床的意義

略称

CFTR機能検査

よくある質問

CFTR機能が異常になる原因は何ですか？

CFTR機能の異常は、塩分と水分の移動を調整するタンパク質の働きを妨げる遺伝子変異によって引き起こされることがあります。これらの変異は多くの場合遺伝性で、嚢胞性線維症や他のイオン輸送障害に関連しています。

この検査は汗検査とどう違いますか？

どちらの検査もCFTR機能を評価しますが、汗検査は汗中の塩化物濃度を測定するのに対し、この検査は血中のCFTRの機能活性を評価します。血液検査では、治療の効果を経時的に観察するのにも役立ちます。

この検査は自宅で受けられますか？

いいえ、この検査は医療機関で医療専門家が血液や他の体液を採取する必要があります。一部の専門的なCFセンターでは自宅での汗検査を提供している場合がありますが、血漿／血清CFTR機能検査は通常、検査室で行われます。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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