シスタチック・フィブロース・トランスメンブレン・コンダクタンス・レギュレーター（CFTR）遺伝子変異検査

この検査が命令される理由

医師は、サイアリス性疾患の症状（慢性肺感染症、消化器系の問題、塩分の喪失など）がある場合、サイアリス性疾患の家族歴がある場合、妊娠を検討している際に家族にサイアリス性疾患の遺伝子を持っていることが判明している場合、または一部地域での新生児スクリーニングの一環として、この検査を推奨することがあります。また、疑いのある診断確認のためにも使用されます。

検査前の準備について

この検査には特別な準備は必要ありません。指先からの小さな血液採取サンプルまたは唾液サンプルが採取され、遺伝子分析に用いられます。新生児スクリーニングの場合は、出生後 shortlyに足のひねりで採血が行われます。

検査結果の意味について

結果は、CFTR遺伝子に知られている1つまたは2つの変異を持っているかどうかを示します。2つの変異を持っている場合、サイアリス性疾患の疑いが強くなります。1つの変異しか見つからない場合は、遺伝子の保因者（キャリア）か、別の遺伝性疾患の可能性があります。医師は、個人の医療歴や症状を考慮して結果を解釈します。

この検査が診断に役立つ主な条件

この検査は、サイアリス性疾患の診断に主に用いられ、CFTR遺伝子の変異を検出することで、塩分輸送や消化機能に影響を及ぼす他の遺伝性疾患のスクリーニングにも役立ちます。検出された具体的な変異に応じて使用されます。