全血による嚢胞性線維症膜貫通調節因子（CFTR）遺伝子変異検査

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、血液中のDNAを分析して、嚢胞性線維症（CF）に関連する遺伝子変異を調べるものです。CFを発症しているか、または保因者である可能性を判断するのに役立ちます。

クイックサマリー

["この血液検査は、あなたの健康に影響を与える可能性のある嚢胞性線維症の変異を特定するのに役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 21654-9
略号: CFTR
類義語: CFTR Mut Anl Bld/T
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA tube (lavender top) for whole blood; sterile container for tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: molgen
CPT: 81220
SNOMED: 5304006
検体量: 3-5 mL whole blood in EDTA tube; or tissue specimen as appropriate (minimum 5 mg tissue)
安定性: Whole blood: Room temperature 1-2 days; Refrigerated (2-8°C) up to 7 days; Frozen (-20°C or below) for long-term storage up to 1 year. Tissue: Refrigerated (2-8°C) up to 24 hours; Frozen (-70°C) for long-term storage. DNA extracted from specimen stable at 2-8°C for 1 week or -20°C for long-term.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 72–336 時間
検査依頼: routine

この検査が勧められる理由

CFの症状（慢性的な肺の感染症、消化器の問題、塩分の喪失など）がある場合、家族にCFの病歴がある場合、または遺伝カウンセリングを検討している場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、一部の地域では新生児スクリーニングでも用いられています。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。通常は腕から少量の血液を採取します。この検査では、CFTR遺伝子の特定のDNA変化を調べます。この変化は遺伝する場合もあれば、症状がないまま存在する場合もあります。

結果の意味

結果は、CFの原因となる既知の変異があるかどうかを示します。変異が見つかった場合、CFまたは関連する疾患のリスクが高いことを示す可能性があります。変異が検出されなかったとしても、CFを完全に否定できるわけではなく、他の遺伝子検査や評価が必要になることがあります。

よくある誤解や混乱

この検査はDNAの変異に注目するものであり、タンパク質の機能や症状を調べるものではありません。CFだけを診断する検査ではなく、さらなる検査や家族計画の判断の参考になります。

Reference range

No mutations detected (Negative/Normal): No pathogenic CFTR variants identified in the tested mutation panel. Positive: One or more pathogenic CFTR mutations detected. Results interpreted in the context of clinical presentation and family history. Carrier status (heterozygous) reported when a single pathogenic variant is identified.N/A

検体: whole-blood

No special patient preparation required. Fasting is not necessary. Genetic counseling is recommended before and after testing. Patients should be informed about the implications of genetic test results, including implications for family members. Written informed consent may be required per institutional policy.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

略称

CFTR遺伝子変異血液検査

よくある質問

この検査で嚢胞性線維症かどうかわかりますか？

この検査はCFに関連する特定の遺伝子変異を調べるものですが、それだけでCFを診断するものではありません。陽性の結果は、変異を持っている可能性を示し、リスクが高まることを意味することがあります。医療提供者が、症状、家族歴、その他の検査結果とあわせて結果を判断します。

症状があるのに検査結果が陰性だった場合はどうなりますか？

これらの変異について陰性という結果が出ても、CFを完全に否定できるわけではありません。CFを確定または否定するために、他の遺伝子検査や評価（汗中塩化物検査など）が必要になることがあります。症状や病歴も重要な要素です。

この検査は新生児スクリーニングに使えますか？

はい、一部の地域では、CFの変異を早期に特定するために、この検査が新生児スクリーニングの一環として行われています。結果は、保護者や医師が早期介入を計画するのに役立ちます。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む