質量分析によるCFTR遺伝子変異検査（DNA）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、嚢胞性線維症や関連する疾患の原因となるCFTR遺伝子の特定の遺伝的変化（変異）を調べるものです。

クイックサマリー

["嚢胞性線維症や、肺機能に影響を与える他の遺伝性疾患に関連する変異を保有しているかどうかの特定に役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 77017-2
略号: CFTR
類義語: CFTR Mut Anl Bld/T MS.MALDI-Imp
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube; alternatively ACD (yellow-top) tube acceptable. For tissue: sterile container with saline or appropriate transport medium.
単位: N/A
基準値下限: 23
基準値上限: 97
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–999 歳
検査方法: ms-maldi-tof
CPT: 81220
SNOMED: 444900007
検体量: 3-5 mL whole blood (minimum 1 mL for pediatric samples); 5-10 mg tissue
安定性: Whole blood: Room temperature 24 hours, refrigerated (2-8°C) up to 7 days, frozen (-20°C or below) for extended storage up to 1 year. DNA extracted: stable at 2-8°C for 1 week, -20°C for long-term storage. Avoid repeated freeze-thaw cycles.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 72–336 時間
検査依頼: routine

この検査でわかること

この検査では、血液サンプルからDNAを分析し、CFTR遺伝子の変異を検出します。これらの変異は遺伝暗号の変化であり、嚢胞性線維症や他の呼吸器疾患のリスクを高める可能性があります。質量分析法を用いることで、これらのDNAの変化を正確に測定し、どの変異が存在するかを特定します。

検査が行われる理由

嚢胞性線維症の症状（慢性的な肺感染症、消化器の問題、繰り返す副鼻腔炎など）がある場合、嚢胞性線維症の家族歴がある場合、または妊娠を考えていて家族に嚢胞性線維症のリスクが知られている場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と検査の流れ

腕から少量の血液を採取します。血液細胞からDNAを抽出し、既知のCFTR変異について分析します。質量分析法ではDNAを測定可能な断片に分解し、遺伝的変異の有無を検出します。

結果の意味

結果は、陰性（変異が検出されない）、陽性（変異が検出される）、または判定不能（一部の変異が十分に解明されていない可能性がある）の場合があります。変異が見つかった場合、嚢胞性線維症や他の遺伝性疾患のリスクが高まっていることを示し、さらなる評価が必要となることがあります。

Reference range

No CFTR mutations detected (Negative). Report indicates presence or absence of specific mutations tested. Common panel includes 23-97+ mutations depending on assay version. Positive results specify heterozygous or homozygous status for each mutation detected.N/A

検体: whole-blood

No fasting required. Patient should provide informed consent for genetic testing. Genetic counseling recommended before and after testing. Three-generation family history may be requested. Patient identity verification required per regulatory standards.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

臨床的意義

略称

CFTR遺伝子変異スクリーニング

よくある質問

この検査は、特に新生児や症状が疑われる方において、嚢胞性線維症を早期に診断するために重要です。ご自身の遺伝的状態を知ることで、治療計画、家族計画の決定、合併症のモニタリングに役立てることができます。

この検査は嚢胞性線維症だけを診断する検査ではなく、遺伝子変異を特定するのみです。確定診断には、身体診察、肺機能検査、汗中塩化物検査などの追加の臨床評価が必要となる場合があります。

嚢胞性線維症の家族歴がある場合、この検査を受けるべきですか？

はい。嚢胞性線維症の近親者がいる場合、この検査は同じ変異を保有しているかどうかを判断するのに役立ちます。リスクのある方には、妊娠前や遺伝カウンセリングの一環として勧められることがよくあります。

症状がないのに検査結果で変異が見つかった場合はどうなりますか？

一部の変異は良性（嚢胞性線維症と関連しない）である一方、病的（疾患を引き起こす可能性が高い）なものもあります。医療提供者が見つかった特定の変異とその潜在的な影響について説明し、追加の検査やモニタリングを勧める場合があります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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