嚢胞性線維症トランスメンブランコンダクタンスレギュレーター（CFTR）変異解析：ターゲットパネルを用いた次世代シーケンシング（NGS）検査

この検査で測定する主な内容は、血液サンプルから得られるDNA中に存在するCFTR遺伝子の変異の有無と種類を明らかにすることです。

検査では、血液サンプルから得たDNAを解析し、CFTR遺伝子の変異を検出します。これらの変異は、細胞の塩分と水分のバランスを調節するタンパク質の機能を妨げ、特に肺や消化管で嚢胞性線維症の原因となることがあります。

この検査を行う主な目的は、嚢胞性線維症に関連する遺伝的変異の有無を確認し、症状の評価、家族歴の検討、遺伝カウンセリングの必要性を判断することです。

医師は、嚢胞性線維症の症状がある場合、家族にこの疾患がいる場合、または遺伝カウンセリングを検討している場合に、この検査を勧めることがあります。一部の地域では新生児スクリーニングにも用いられます。

検体の採取と処理は、血液サンプルの採取、DNAの抽出、既知のCFTR変異を調べるためのシーケンシング解析の順で行います。

腕から血液サンプルを採取します。血液を処理してDNAを抽出し、その後、既知のCFTR変異を同定するために高度なシーケンシング技術を用いて解析します。

検査前に期待することとして、基本的には特別な準備はなく、気になる点や懸念があれば事前に医療提供者へ相談します。

この検査には特別な準備は不要です。ただし、妊娠中または妊娠を予定している場合は、あなたの状況に適しているか医療提供者と相談してください。