次世代シーケンシングによるCFTR遺伝子変異解析（DNA）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、血液サンプルからDNAを調べて、嚢胞性線維症（CF）やその他の関連疾患の原因となるCFTR遺伝子の変異を確認するものです。

クイックサマリー

["CFTR遺伝子の変化に関連する遺伝性疾患の診断や確定に役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 54083-1
略号: CFTRDBS
類義語: CFTR Mut Anl DBS
カテゴリ: 生化学
検体: serum
容器: Dried blood spot (DBS) collection card (e.g., Whatman 903 filter paper or Guthrie card). Specimen should be fully dried before transport.
単位: N/A
基準値下限: 1717
基準値上限: 1
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–999 歳
検査方法: molgen
CPT: 81220
SNOMED: 44474009
検体量: Minimum 3-5 dried blood spots (approximately 50-75 μL whole blood per spot) on filter paper card
安定性: Dried blood spots stable at room temperature (15-25°C) for up to 30 days; refrigerated (2-8°C) storage acceptable for extended periods. Avoid excessive heat, humidity, and direct sunlight.
溶血（最大）: 500
脂肪血症（最大）: 1000
黄疸（最大）: 500
TAT: 48–336 時間
検査依頼: routine

この検査の目的は何ですか？

嚢胞性線維症の症状（慢性的な肺感染症、消化器の問題、塩分の喪失など）がある場合、CFの家族歴がある場合、または遺伝カウンセリングを検討している場合に、医師がこの検査を指示することがあります。CFや関連する疾患に関連する変異を持っているかどうかを判断するのに役立ちます。

サンプルはどのように採取されますか？

通常の血液検査と同様に、腕から少量の血液を採取します。その後、血液細胞のDNAを分析し、CFTR遺伝子の特定の変異を調べます。

検査結果は何を意味しますか？

結果から、嚢胞性線維症やその他の遺伝性疾患に関連する既知の病原性変異があるかどうかを特定できます。一部の変異は、科学的証拠に応じて、病原性の可能性が高い、意義不明、または良性と分類されることがあります。

この検査が診断に役立つ主な疾患

この検査は主に、嚢胞性線維症（CF）の診断、または先天性両側精管欠損症（CBAVD）や特定の男性不妊などの疾患に関連する遺伝子変異のスクリーニングに用いられます。

Reference range

No CFTR mutations detected (negative). Report identifies specific mutations found, if any. Common panel includes F508del, G551D, R117H, N1303K, W1282X, 3849+10kbC>T, 1717-1G>A, and others per assay design.N/A

検体: serum

No fasting required. Informed consent may be required depending on institutional policy and regional regulations for genetic testing. Genetic counseling is recommended before and after testing.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CFTR遺伝子変異の特定は、早期診断、治療計画、遺伝カウンセリングにとって重要です。肺機能や消化器の健康状態のモニタリング、特定の変異に合わせた治療など、医療管理の指針となります。

略称

CFTR遺伝子検査

よくある質問

医師がこの検査を勧めるのはなぜですか？

嚢胞性線維症の症状（持続する肺感染症、成長不良、消化器の問題など）がある場合、CFの家族歴がある場合、またはCFTR遺伝子変異が判明しているパートナーとの生殖の選択肢を検討している場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。

どのような結果が考えられ、それぞれ何を示しますか？

結果から、CFの原因となる既知の変異があるか、意義不明の変異があるか、変異が検出されないかを示すことができます。一部の変異については、遺伝専門医によるさらなる評価が必要な場合があります。

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

結果は通常2～4週間以内に得られます。検査機関の処理時間や、解釈に必要な追加検査の有無によって異なります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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