嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス制御因子（CFTR）遺伝子変異解析、全血

この検査でわかること

CFTR遺伝子は、細胞内外への塩分と水分の移動を制御するタンパク質の設計図となる遺伝子です。この検査では、通常は全血サンプルから得たあなたのDNAを解析し、この遺伝子の特定の変異を検出します。検査パネルによって、よく見られる限られた変異のみを調べる場合もあれば、遺伝子をより広範囲に調べる場合もあるため、実際に調べられる変異は依頼された検査によって異なります。

検査が行われる理由

長引く肺の症状、成長不良、消化器系の問題などの症状があり、嚢胞性線維症が疑われる場合に、医療提供者がCFTR検査を依頼することがあります。また、診断の確定、症状のない保因者の特定、家族計画の話し合いのために用いられることもあります。新生児スクリーニングの結果から、追加のCFTR検査が行われることもあります。

サンプルの採取方法

通常は、腕の静脈から採血した血液サンプルで検査を行います。状況によっては、医療提供者の判断で他の種類のサンプルが用いられることもあります。採取は短時間で終わり、通常はその後すぐに普段どおりの活動に戻ることができます。

結果からわかること

結果は、特定のCFTR変異が検出されたかどうか、またどの変異が検出されたかという形で報告されます。疾患の原因となる変異が2つ見つかった場合は一般に嚢胞性線維症の診断を支持し、1つ見つかった場合は状況によって保因者状態を示す可能性があります。検査によっては最も一般的な変異のみを調べているため、陰性の結果でも必ずしも疾患を否定できるわけではありません。結果は、症状、家族歴、その他の検査とあわせて医療チームが解釈します。