囊胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）タンパク質測定

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、血液中のCFTRタンパク質の量を測定します。これにより、囊胞性線維症（CF）の肺や消化器系がどの程度うまく機能しているかを評価するのに役立ちます。

クイックサマリー

["CFTRタンパク質レベルは、囊胞性線維症の症状の重症度を示し、治療方針の決定に役立つことがあります。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 38448-7
略号: CFTR455
類義語: CFTR p.A455E Bld/T Ql
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA lavender-top tube (for whole blood) or sterile container (for tissue specimen)
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–120 歳
検査方法: molgen
CPT: 81223
SNOMED: 53034004
検体量: 3-5 mL whole blood collected in EDTA tube; 5-10 mg tissue in sterile container
安定性: Whole blood: 7 days at 2-8°C; long-term storage at -20°C or -80°C. Tissue: 24-48 hours at 2-8°C; long-term storage at -80°C. DNA extracted from specimen is stable for several years at -20°C.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 168–504 時間
検査依頼: routine

この検査が指示される理由

囊胞性線維症がある場合、またはそのリスクがある場合に、医療提供者がこの検査を指示することがあります。体がCFTRタンパク質をどの程度うまく産生しているかを監視するのに役立ち、これは肺の感染症、発育不良、消化器の問題などの症状の管理に重要です。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。腕や静脈に小さな針を挿入して血液を採取します。通常は迅速で痛みはありませんが、少しチクッと感じることがあります。

結果の意味

CFTRタンパク質レベルが予想より低い場合、CFTR機能が低下している可能性があり、肺の健康や消化に影響を与えることがあります。レベルが高い場合は機能が良好である可能性がありますが、結果は個人によって異なります。医師がこれらの所見について説明します。

検査が行われる一般的な理由

この検査は、囊胞性線維症が疑われる、または診断された新生児、小児、成人のCFTR機能を評価し、膵酵素、抗生物質、理学療法などの治療を調整するためによく用いられます。

Reference range

Negative for CFTR p.Ala455Glu mutation. The wild-type allele is detected in the absence of the variant. Heterozygous or homozygous presence of the variant is reported qualitatively as Detected or Not Detected.N/A

検体: whole-blood

No special patient preparation is required. Patients should provide informed consent for genetic testing. Genetic counseling is recommended before and after testing. A detailed family history of cystic fibrosis or related disorders is helpful for interpretation.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CFTRタンパク質レベルの異常は、肺の感染症や消化器サポートのための薬の調整など、治療計画の指針となります。また、疾患の進行や経時的な治療への反応を追跡するのにも役立ちます。

略称

CFTRタンパク質レベル

よくある質問

CFTRタンパク質レベルが低いとはどういう意味ですか？

レベルが低い場合、CFTR機能の低下を示している可能性があり、慢性の肺感染症、体重増加不良、消化器の問題などの症状につながることがあります。医師が全体的な健康状態に基づいて次のステップを説明します。

この検査はどのくらいの頻度で受けるべきですか？

頻度はあなたの状態によって異なります。囊胞性線維症のある人の中には、変化を監視するために定期的（例：数か月ごと）に受ける人もいれば、時々だけ必要な人もいます。

食事はCFTRタンパク質レベルに影響を与えますか？

食事は囊胞性線維症の症状に影響を与えることがありますが、CFTRタンパク質レベルに直接影響を与えることはありません。全体的な健康をサポートするために、ビタミンや酵素が豊富なバランスの取れた食事に重点を置きましょう。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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