CFTR遺伝子変異検査（プセドモナス・アエロガノサによる感染リスク検査）
この検査では、CFTR遺伝子に見られる特定の遺伝子変異を調べ、プセドモナス・アエロガノサなどの感染に対する体の脆弱性が高い可能性があるかを検討します。特にサイスタック・フィブロース（CF）や呼吸器疾患の患者さんに関連する感染症のリスクを評価します。
["特定の感染症に対する遺伝的リスクを把握し、必要に応じて監視や治療の調整を行うのに役立ちます。"]
要点一覧
- LOINC
- 21655-6
- 略号
- CFTRF508
- 類義語
- CFTR p.F508del Bld/T Ql
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 0–999 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81220
- SNOMED
- 4451000179102
- 検体量
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples; tissue specimens require minimum 5 mg of tissue
- 安定性
- Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; 30 days at -20°C; indefinite at -80°C. DNA extracted from specimen is stable for years when stored at -20°C or lower. Avoid repeated freeze-thaw cycles
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 72–336 時間
- 検査依頼
- routine
検査で測定される内容
検査では、CFTR遺伝子に存在する*CFTR p.F508del*という一般的な遺伝子変異を検出します。この変異は、体が特定の物質を処理する際に影響を及ぼす可能性があり、プセドモナス・アエロガノサなどの感染に対する体の脆弱性を高めることがあります。結果は、陽性・陰性の検査結果（定性的）または臨床状況に応じた確認検査結果（定量的）となります。
この検査が依頼される理由
呼吸器症状や反復感染、サイスタック・フィブロースや関連遺伝子疾患の家族歴がある場合、または慢性肺感染や遺伝的リスクが高いと判断された患者さんに対して、医師が検査を推奨することがあります。
検査サンプルの採取方法
この検査では、血液サンプル（全血）を用いてDNAを分析します。医療従事者が、手首の静脈から血液を採取し、その後、実験室で遺伝子変異を検出するために処理されます。
検査前の予備準備
特別な準備は必要ありませんが、医師の指示に従って短期間、抗生物質などの薬を避けることがあります。妊娠中の方や出血傾向がある方は、検査前に医師にご相談ください。
Reference range
Negative (mutation not detected). Positive result indicates presence of the p.Phe508del mutation in one or both alleles (heterozygous or homozygous)N/A
No special preparation required. Informed consent for genetic testing is recommended prior to sample collection. Patients should be informed of the implications of genetic test results including potential impact on family members
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
陽性結果が得られた場合、プセドモナス・アエロガノサなどの慢性肺感染のリスクが高い可能性があります。この情報を元に、適切な治療計画（目標抗生物質、呼吸器療法、感染の早期発見など）を立てることができます。結果を理解し、個々のケアを調整するために医師と相談することが重要です。
略称
CFTR遺伝子検査（プセドモナス感染リスクスクリーニング）
よくある質問
この検査で感染が既に存在しているかを判断することができるでしょうか？
この検査でサイスタック・フィブロース（CF）の診断ができるでしょうか？
この遺伝子変異の検査結果が陽性の場合はどうなりますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む