嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）タンパク質定量（血清/血漿）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は血液中のCFTRタンパク質の量を測定し、嚢胞性線維症に関連するこのタンパク質が体内でどの程度作られているかを評価するのに役立ちます。

クイックサマリー

["CFTRタンパク質値は、嚢胞性線維症に関連する問題の可能性を示したり、治療効果をモニタリングしたりするのに役立つことがあります。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 38454-5
略号: CFTRG85E
類義語: CFTR p.G85E Bld/T Ql
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–999 歳
検査方法: molgen
CPT: 81223
SNOMED: 5304004
検体量: 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples. Tissue: minimum 5 mg in sterile saline or transport medium.
安定性: Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; 3 days at room temperature (15-25°C); long-term storage at -20°C or below. Tissue: stable for 24 hours at room temperature in transport medium; 7 days at 2-8°C.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 168–720 時間
検査依頼: routine

この検査が行われる理由

嚢胞性線維症の症状がある場合、ご家族にこの疾患の既往がある場合、または遺伝子検査の評価を受けている場合に、医療提供者がこの検査を指示することがあります。また、CFTR関連の疾患のモニタリングや、CFTRを標的とした治療への反応の評価にも用いられることがあります。

検査前の準備について

通常、特別な準備は必要ありません。他の血液検査と同様に、腕の静脈から採血を行います。血液を固まりにくくする薬（抗凝固薬）を使用している場合は、事前に医療提供者にお知らせください。

検査結果の意味

結果は血液中のCFTRタンパク質の濃度を示します。予想より低い値は、CFTRの産生や機能に影響する遺伝子変異を示唆する場合があり、これは嚢胞性線維症や他の疾患と関連する可能性があります。結果のみで嚢胞性線維症と診断されるわけではなく、多くの場合、遺伝子検査や臨床症状と併せて用いられます。

異常な結果の一般的な原因

異常なCFTRタンパク質値は、嚢胞性線維症や他のCFTR関連の疾患を引き起こす遺伝子変異によって生じることがあります。また、タンパク質合成に影響する状態、肝疾患、特定の代謝障害などでもみられることがあります。結果の解釈は個人によって異なるため、必ず医療提供者と話し合ってください。

Reference range

Negative for CFTR p.Gly85Glu mutation (wild-type genotype). This is a qualitative test reporting presence or absence of the specific CFTR gene variant.N/A

検体: whole-blood

No fasting required. Informed consent for genetic testing is recommended per institutional policy. Genetic counseling is advised before and after testing.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

臨床的意義

略称

CFTRタンパク質値

よくある質問

この検査はどのくらいの頻度で受ける必要がありますか？

頻度は、病歴、症状、治療計画によって異なります。嚢胞性線維症がある場合は、医療提供者が定期的なモニタリングを勧めることがあります。研究やスクリーニングのためである場合は、今後のフォローの必要性について医療提供者にご相談ください。

結果が低い場合はどうなりますか？

CFTRタンパク質値が低い場合は、嚢胞性線維症や関連疾患を確定するために追加の遺伝子検査が必要となることがあります。医療提供者が次のステップについて話し合います。追加の血液検査、発汗検査、遺伝カウンセリングなどが含まれる場合があります。

食事や薬がこの検査に影響することはありますか？

タンパク質の代謝に影響する栄養補助食品や薬（特定の抗生物質やステロイドなど）は、結果に影響する可能性があります。検査前に、すべての薬、サプリメント、最近の病気について医療提供者にお知らせください。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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