次世代シークエンシング（NGS）による嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）タンパク質変異解析

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査では、嚢胞性線維症やその他の関連疾患に関係する可能性があるCFTR遺伝子の遺伝的変異を調べます。

クイックサマリー

["呼吸器や消化器の症状の潜在的な遺伝的原因を特定するのに役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 34729-4
略号: CFTR117H5T
類義語: CFTR p.R117h+5T Var Bld/T Ql
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (lavender/purple-top) blood collection tube for whole blood samples. Tissue samples should be collected in sterile containers with appropriate transport medium. Commercial DNA extraction from buccal swabs or saliva is also acceptable when validated.
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 0–120 歳
検査方法: molgen
CPT: 81220
SNOMED: 5304006
検体量: 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples. Tissue: minimum 25-50 mg in sterile container. Extracted DNA: minimum 50-100 ng/μL with A260/A280 ratio of 1.8-2.0.
安定性: Whole blood: Stable at room temperature (18-25°C) for 48-72 hours; refrigerated (2-8°C) for up to 1 week. Extracted DNA: Stable at 2-8°C for 1 month; at -20°C for long-term storage (1+ years). Avoid repeated freeze-thaw cycles. Tissue samples should be processed or frozen at -80°C within 24 hours.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 72–336 時間
検査依頼: routine

この検査でわかること

この検査では、採血した血液からDNAを抽出し、CFTR遺伝子の特定の変化（変異）を検出します。これらの変異はCFTRタンパク質の働きに影響を与える可能性があり、嚢胞性線維症などの疾患の管理において重要です。

検査が行われる理由

嚢胞性線維症の症状（慢性的な肺の感染症、消化器の問題、原因不明の体重減少など）がある場合や、ご家族に嚢胞性線維症の既往歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と準備

腕から少量の血液を採取します。その後、血液からDNAを抽出して検査を行います。この作業は通常、医療機関で短時間で行われます。

検査前の注意点

通常、特別な準備は必要ありませんが、結果に影響を与える可能性のある一部の薬を避けるよう指示される場合があります。妊娠中の場合や、採血に対するアレルギーがあることがわかっている場合は、医療提供者にお知らせください。

Reference range

Negative for CFTR p.Arg117His (R117H) mutation and Negative for 5T variant (Normal: 7T or 9T poly-T tract). Reportable results include: p.Arg117His Not Detected / 5T Not Detected; p.Arg117His Not Detected / 5T Detected; p.Arg117His Detected (Heterozygous or Homozygous) / 5T Not Detected; p.Arg117His Detected (Heterozygous or Homozygous) / 5T DetectedN/A

検体: whole-blood

No special preparation or fasting required. Patients should be informed about the genetic nature of the test and provide informed consent. Pre-test genetic counseling is recommended, especially for individuals with family history of cystic fibrosis or those considering reproductive planning. Patients should provide relevant clinical and family history information.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

CFTR遺伝子の変異を特定することで、嚢胞性線維症や塩化物輸送に影響する他の遺伝性疾患の診断を確定できます。早期発見により、酵素補充、理学療法、症状管理のための経過観察など、個々に合わせた治療計画を立てることが可能になります。

略称

CFTR遺伝子変異スクリーニング

よくある質問

陽性結果とはどういう意味ですか？

陽性結果は、嚢胞性線維症や関連疾患の原因となる可能性のある、既知または疑わしいCFTR遺伝子変異が存在することを示します。この結果は、さらなる医学的評価や治療選択肢の検討に役立ちます。

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

結果は通常2〜4週間以内に出ますが、検査機関や検査の複雑さによって異なります。医療提供者が結果について詳しく説明します。

この検査によるリスクや副作用はありますか？

最もよくある副作用は、針を刺した部位の軽いあざや痛みです。まれに、採血に対する反応として、失神や腫れが生じることがあります。ほとんどの副作用は軽度で、すぐに治まります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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