CFTR、PRSS1、SPINK1遺伝子変異解析（血液検体）
この検査では、消化や膵臓の機能、消化酵素に関わる特定の遺伝性疾患と関連する可能性がある3つの遺伝子（CFTR、PRSS1、SPINK1）の変異を調べます。
健康上のリスクや治療の選択肢に影響しうる、遺伝性の遺伝子変化を特定するのに役立ちます。
要点一覧
- LOINC
- 57931-8
- 略号
- CFTRPRSS1SPINK1
- 類義語
- CFTR+PRSS1+SPINK1 gene Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- ≥ 0 歳
- 検査方法
- molgen
- CPT
- 81222
- SNOMED
- 444932008
- 検体量
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; minimum 1 mL for pediatric samples; fresh or frozen tissue in sterile container
- 安定性
- Whole blood: stable for 7 days at 2-8°C; long-term storage at -20°C or below for DNA extraction. Tissue: stable for 24 hours at room temperature in saline; store at -80°C for long-term preservation. Extracted DNA: stable for years at -20°C.
- 溶血（最大）
- 0
- 脂肪血症（最大）
- 0
- 黄疸（最大）
- 0
- TAT
- 168–720 時間
- 検査依頼
- routine
この検査でわかること
この検査では、CFTR、PRSS1、SPINK1遺伝子のDNAの変化（変異）を調べます。これらの遺伝子は消化器の健康、膵臓の機能、酵素の産生に関わっています。これらの遺伝子の変異は、慢性膵炎、嚢胞性線維症、その他の消化器疾患などを引き起こすことがあります。
検査が勧められる理由
消化器症状（例：慢性膵炎、原因不明の体重減少、膵酵素の欠乏など）がある場合や、関連する遺伝性疾患の家族歴がある場合に、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。
検体の採取と検査の流れ
解析用のDNAを採取するために血液を採血します。検査室で検体を処理し、対象となる遺伝子の特定の遺伝子変化を調べます。結果は検査方法に応じて、各変異について「あり」または「なし」として報告されます。
結果の意味
結果は、調べた変異がDNAに存在するかどうかを示します。陽性の所見は特定の遺伝性疾患のリスク増加を示唆する可能性がありますが、診断には追加の検査や臨床的な関連づけが必要となる場合があります。
Reference range
No pathogenic mutations detected in the CFTR, PRSS1, or SPINK1 genes analyzed. Results are reported as mutation identified or not identified for each gene tested. Consult the laboratory report for specific variant nomenclature (HGVS nomenclature) and clinical interpretation.N/A
No fasting required. Patient should provide informed consent for genetic testing. A detailed family history of pancreatitis, cystic fibrosis, or related pancreatic disorders is recommended. Genetic counseling prior to and following testing is strongly advised.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
これらの変異を特定することで、診断、治療計画、遺伝カウンセリングに役立てることができます。たとえば、CFTRの変異は嚢胞性線維症と強く関連しており、PRSS1やSPINK1の変異は膵炎や消化酵素の欠乏と関連する可能性があります。早期発見により、一人ひとりに合ったケアの方針を立てることができます。
略称
特定遺伝子変異の遺伝学的検査
よくある質問
この検査では、これらの遺伝子の考えられるすべての変異がわかりますか？
結果が出るまでどのくらいかかりますか？
この検査は血液の代わりに唾液でできますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む