核酸増幅プローブ法を用いた特定の遺伝性DNA変異（例：*嚢胞性線維症または他の単一遺伝子疾患）の遺伝子検査

この検査が指示される理由

あなたやご家族に遺伝性疾患の症状がある場合、特定の変異の家族歴が知られている場合、または民族性やその他の要因によりリスクがある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、特定のケースでは出生前スクリーニングや保因者検査に用いられることもあります。

検査の仕組み

この検査では血液検体を採取し、専用の分子技術を用いて分析します。目的の特定の変異に合わせて設計されたプローブが検体中のDNAに結合し、高い精度で変異の有無を検出することができます。

検体の採取と準備

医療専門家が腕から少量の血液を採血します。血液はDNAを抽出するために処理され、その後プローブを用いた方法で変異が調べられます。検査前の特別な準備は必要ありません。

検査後の流れ

結果は通常、数日から1週間程度で得られます。医療提供者が結果について説明し、変異が見つかったかどうか、またそれがあなたやご家族の健康にとって何を意味するかを話し合います。