特定配列（例：一塩基多型や変異検出）に対するプローブを用いたDNAの遺伝子解析

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、血液サンプル中に特定のDNA配列があるかどうかを調べるもので、特定の疾患に関連する遺伝的変異や突然変異の特定によく用いられます。

クイックサマリー

["健康リスクや治療選択肢に影響を与える可能性のある、遺伝性または後天的な遺伝的差異の特定に役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 101941-3
略号: CGLDNA
類義語: C glabrata DNA Ur Ql NAA+probe
カテゴリ: 生化学
検体: urine
容器: Sterile, leak-proof urine collection container or vacuum-sealed transport tube; sterile screw-capped container preferred for transport to the laboratory
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: 18–65 歳
検査方法: probe-amp-tar
CPT: 87481
SNOMED: 122451005
検体量: 10-50 mL of urine, with minimum 1 mL required for molecular testing
安定性: Room temperature: 24 hours; Refrigerated (2-8°C): 7 days; Frozen (-20°C or below): 30 days. For optimal DNA yield, refrigerate or freeze specimen within 24 hours of collection.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 24–72 時間
検査依頼: routine

この検査でわかること

この検査は、遺伝的特徴、突然変異、または疾患への感受性に関連する可能性のある特定のDNA領域（プローブ）を検出します。プローブは血液サンプル中の一致するDNA配列に結合し、正確な特定を可能にします。

検査の仕組み

血液サンプルを分析し、対象のDNA配列の有無を特定します。この方法では、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）やDNAシークエンシングなどの技術を用いてプローブを増幅・検出することがあります。

主な用途

この検査は、遺伝子スクリーニング、遺伝性疾患の診断、特定の疾患リスクの評価、または遺伝カウンセリング結果の確認に用いられることがあります。

検体採取

通常、医療従事者が血液サンプルを採取します。このサンプルから抽出したDNAを用いて、特定の遺伝子配列の有無を検査します。

Reference range

Negative for Candida glabrata DNA. Reference range applies to asymptomatic individuals without signs of urinary tract infection or colonization.N/A

検体: urine

No special patient preparation is required. Patient should follow standard midstream clean-catch urine collection instructions. Prior to collection, patient should cleanse the periurethral area with antiseptic wipes. First morning void is preferred when possible.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

結果により、医療従事者は遺伝的素因を把握したり、個別化された治療計画を立てたり、遺伝性疾患に関する診断を確定したりすることができます。早期発見により、健康リスクへの積極的な対応が可能になる場合があります。

略称

DNAプローブ検査（遺伝子解析）

よくある質問

この検査が必要になるのはどのような場合ですか？

遺伝性疾患の家族歴がある場合、特定の疾患のリスクがある場合、または遺伝子検査がより広範な診断評価の一環である場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。

陽性結果は何を意味しますか？

陽性結果は、検査対象の特定のDNA配列が存在することを示します。これは、疾患リスクの上昇に関連する遺伝的変異を保有していること、または遺伝性疾患が確定したことを意味する場合があります。

結果が陰性だった場合はどうなりますか？

陰性結果は、対象のDNA配列がサンプル中に検出されなかったことを意味します。ただし、臨床状況によっては、さらなる検査や追加の遺伝子解析が依然として必要となる場合があります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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