BRCA2遺伝子変異検査（生殖細胞系列、シーケンシング）

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、乳がんや卵巣がんなど特定のがんのリスクを高める可能性があるBRCA2遺伝子の変化（変異）を調べるものです。

クイックサマリー

["BRCA2変異を特定することは、がんの予防と早期発見のための方策を導くのに役立ちます。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日：2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC: 72518-4
略号: CHEK2
類義語: CHEK2 c.470C>T+1100delC Bld/T
カテゴリ: 生化学
検体: whole-blood
容器: EDTA (lavender/purple-top) tube for whole blood; sterile container for tissue specimens. Maintain specimen at 2-8°C during transport.
単位: N/A
絶食: false
対象集団: 成人
性別: all
年齢範囲: ≥ 0 歳
検査方法: molgen
CPT: 81215
SNOMED: 76619-7
検体量: 3-5 mL whole blood in EDTA tube OR minimum 5 mg tissue with high tumor/dna content. Pediatric minimum: 1-2 mL whole blood in EDTA.
安定性: Whole blood: stable at room temperature for 24 hours, refrigerated (2-8°C) for up to 7 days; do not freeze. Extracted DNA: stable at 2-8°C for 1 week, -20°C for long-term storage. Tissue: stable in sterile saline or transport medium at 2-8°C for 24-48 hours.
溶血（最大）: 0
脂肪血症（最大）: 0
黄疸（最大）: 0
TAT: 168–720 時間
検査依頼: routine

この検査が勧められる理由

乳がん、卵巣がん、前立腺がんなど関連するがんの家族歴が強い場合や、比較的若い年齢で特定のがんと診断された場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、BRCA2変異に関連する特定のがんや遺伝性症候群の既往がある方にも提案されることがあります。

検査前の準備について

通常は腕の静脈から採血して血液検体を採取します。所要時間は短く、通常は痛みを伴いません。特別な準備は必要ありませんが、服用中の薬や健康状態について事前に医療提供者にご相談ください。

結果の意味

結果は、陰性（BRCA2変異が見つからない）、陽性（変異が検出された）、不明（判定不能な結果）に分類されます。陽性の結果は、変異を保有しており、特定のがんのリスクが高い可能性があることを意味します。今後の対応（経過観察、リスク低減の選択肢、遺伝カウンセリングなど）について理解するために、結果を医療チームと話し合ってください。

検査後の次のステップ

陽性の場合、医療提供者は定期的ながん検診、リスクを下げるための薬物療法、または遺伝カウンセリングへの紹介を勧めることがあります。陰性の場合でも、家族歴やその他のリスク要因に基づいて、引き続き経過観察が勧められることがあります。

Reference range

Negative for CHEK2 c.470C>T and 1100delC pathogenic variants. Positive indicates heterozygous or homozygous carrier status for the tested mutation.N/A

検体: whole-blood

Informed consent for genetic testing is recommended prior to sample collection. Genetic counseling pre- and post-test is advisable to discuss implications, family planning, and cancer risk management.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

臨床的意義

略称

BRCA2変異検査

よくある質問

BRCA2変異陽性は私の健康にとってどのような意味がありますか？

BRCA2変異陽性は、乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵がんを発症するリスクを高めます。変異を持つすべての人ががんを発症するわけではありませんが、早期発見と予防策（薬物療法や手術など）によってリスクの管理に役立ちます。医療チームは、検査結果と家族歴に基づいて個人に合わせた計画を立てます。

BRCA2変異があっても子どもを持つことはできますか？

はい、子どもを持つことは可能ですが、遺伝カウンセリングを受けることで、ご希望に応じて着床前遺伝子検査を含む家族計画の選択肢について話し合うことができます。変異をそのまま受け継ぐことを選ぶ家族もいれば、他の生殖方法を検討する家族もいます。

BRCA2変異がある場合、どのくらいの頻度でがん検診を受けるべきですか？

検診のスケジュールは、具体的な変異と家族歴によって異なります。通常は、年に1回のマンモグラフィー、骨盤検査、卵巣超音波検査などが含まれることがあります。ご自身のニーズとリスクに合わせて、腫瘍医または遺伝カウンセラーと個別の計画について話し合ってください。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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