染色体12異数性検出のための蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）（羊水）

この検査が行われる理由

遺伝性疾患の家族歴がある、35歳以上である、流産や習慣性流産などの合併症を経験したなど、染色体の異常のリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、超音波検査である種の所見がみられ、染色体異常の可能性が示唆される場合の出生前検査としても用いられます。

検査の仕組み

羊水穿刺と呼ばれる手技で少量の羊水を採取します。その後、FISHを用いて、重複または欠失している可能性のある特定の遺伝物質（染色体12）を解析します。蛍光プローブが染色体の特定部分を顕微鏡下で光らせ、異常の特定に役立ちます。

検査前の流れ

通常、妊娠15～20週の間で手技の予定を組みます。局所麻酔を行い、医療提供者が腹部に針を刺して羊水を採取します。手技は約10～15分かかり、一般に安全ですが、軽いけいれんや少量の出血がみられることがあります。

検査後の流れ

ほとんどの方は当日に帰宅できます。1～2日間、軽い不快感や少量の出血がみられることがあります。24時間は激しい活動を避けてください。結果は遺伝カウンセラーまたは専門医が確認します。