15q11.1–13領域の欠失・重複を対象とした染色体マイクロアレイ解析（アレイCGHまたはMLPA）

この検査でわかること

この検査では、15番染色体の特定の領域における遺伝物質の欠失または重複を調べます。この領域には*UBE3A*、*NR1S1*などの遺伝子が含まれます。これらの領域はプラダー・ウィリ症候群やエンジェルマン症候群などの疾患と関連することが多いですが、実際の影響はどの遺伝子が関与するかによって異なります。

この検査が必要となるのはどのような場合ですか？

発達の遅れ、知的障害、行動上の問題、遺伝性疾患に関連する身体的特徴などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。染色体異常が懸念される場合には、出生前検査として行われることもあります。

検査はどのように行われますか？

DNAを分析するため、あなた（またはお子さん）から少量の血液を採取します。検査室では、あなたの遺伝物質を標準的な参照試料と比較し、染色体領域の構造的変化を検出します。

どのような結果が考えられますか？

結果には、遺伝子変化が検出されない場合、欠失が確認された場合、重複が確認された場合、またはさらなる評価が必要な意義不明のバリアント（VUS）が認められた場合があります。一部の所見については、追加の検査や遺伝カウンセリングが必要となることがあります。