染色体16p13.3欠失に対する染色体マイクロアレイ解析（アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション法）

この検査でわかること

この検査では、染色体16の特定の領域（16p13.3として知られる）における遺伝物質の欠失を調べます。染色体は細胞内で遺伝子を運ぶ構造物であり、この領域の欠失は、場合によっては特定の遺伝性疾患や発達上の状態と関連することがあります。この検査では、アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）と呼ばれる手法を用いて、あなたのDNAを標準的な参照と比較します。

検査が勧められる理由

あなたまたはご家族に、発達の遅れ、知的障害、特定の身体的特徴など、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、この染色体領域に関連する遺伝性疾患の家族歴がある場合、出生前検査として用いられることもあります。

検査の仕組み

少量の血液（全血）を採取し、処理してDNAを抽出します。16p13.3領域の特定のDNA配列に蛍光プローブを結合させます。これらのプローブは一致するDNA配列に結合し、検査では蛍光の強さを測定して、遺伝物質の欠失やその他の変化を検出します。

準備と検体採取

この検査に特別な準備は必要ありません。医療提供者が、通常は腕の静脈から血液検体を採取します。検体はその後、分析のために検査室へ送られます。