染色体マイクロアレイ解析（FISH法）による染色体17p11.2欠失

この検査でわかること

この検査では、染色体17の特定の領域である17p11.2に欠失（一部が失われている状態）があるかどうかを調べます。染色体は細胞内にあり、遺伝情報を含む構造体です。この領域の欠失は、スミス・マジェニス症候群などの遺伝性疾患に関連することがあります。

検査の仕組み

血液を採取し、FISH法を用いて分析します。FISH法は、蛍光標識したプローブを染色体の特定の部分に結合させる技術です。欠失がある場合、プローブは通常とは異なる発光を示し、遺伝情報が失われていることがわかります。

検査が勧められる理由

ご本人やご家族に、発達の遅れ、行動上の問題、特徴的な身体所見など、遺伝性疾患を示唆する症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、出生前検査や遺伝カウンセリングの場面で用いられることもあります。

検体の採取と準備

通常は採血によって検体を採取します。血液を処理して細胞を分離し、蛍光マーカーを用いて顕微鏡で観察し、欠失を検出します。