染色体マイクロアレイ解析（FISH法）による17p13.3領域欠失検査

この検査でわかること

この検査では、染色体17上の特定の領域（17p13.3領域）に遺伝物質（DNA）が存在するかどうかを調べます。この領域には、変化があると遺伝性疾患の原因になり得る遺伝子が含まれています。FISH法では、蛍光標識したプローブが特定のDNA配列に結合し、顕微鏡下で光って見えることで、欠失を特定します。

検査が勧められる理由

ご本人またはご家族に、染色体17の欠失に関連する疾患（神経線維腫症1型、シャルコー・マリー・トゥース病、その他の遺伝性症候群など）の症状や既往がある場合、医療従事者がこの検査を勧めることがあります。また、出生前検査や遺伝カウンセリングの場面でも用いられることがあります。

検体の採取と準備

通常、針を用いて腕から少量の血液を採取します。採取した血液サンプルは、検査対象の染色体を含む白血球を分離するために処理されます。その後、サンプルは解析のために検査室へ送られます。

検査結果とその解釈

結果は、プローブからの蛍光シグナルを標準的なパターンと比較して解釈されます。欠失がある場合、対象領域で検出される蛍光シグナルが予想より少なくなります。医療従事者が、あなたの病歴や症状を考慮したうえで結果について説明します。