異数性検出のための染色体蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）解析（18番染色体）

この検査でわかること

この検査では、蛍光プローブを用いて18番染色体の特定の領域に結合させます。プローブの発光が予想と異なる場合（染色体の余分なコピーまたは欠失を示す場合）、その結果は異数性を示唆する可能性があります。

検査が行われる理由

医師は、妊娠中に染色体異常（18トリソミーなど）を調べるためにこの検査を指示することがあります。また、妊娠していない方でも、症状から遺伝性疾患が疑われる場合に指示されることがあります。

検体の採取

通常、腕の静脈から血液検体を採取します。検査室では検体を処理して細胞を分離し、蛍光プローブを適用して18番染色体のシグナルを検出します。

検査の流れ

染色後、顕微鏡下で紫外線を当てて細胞を観察します。染色体シグナルの余分なコピーまたは欠失の有無を記録し、解析します。