染色体分析による異数性検出（FISH − 蛍光in situハイブリダイゼーション）

この検査でわかること

検体（多くの場合、羊水、胎児細胞、血液など）中の細胞の染色体を蛍光プローブで分析します。染色体の過不足（異数性）、特にダウン症候群に関連する21番染色体を調べます。

検体の採取方法

検体は通常、妊娠中（羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取など）または採血によって採取されます。顕微鏡下で細胞を観察し、染色体異常を示す蛍光シグナルを検出します。

この検査が必要となる場合

この検査は、35歳以上の女性、遺伝性疾患の家族歴がある方、妊娠合併症が心配される場合などに推奨されることがよくあります。また、遺伝子の不安定さを評価するため、がんのスクリーニングに用いられることもあります。

検査前の注意点

妊娠中に行う場合は、軽い不快感やけいれんを感じることがあります。採血の場合は、通常の静脈穿刺を行います。医師の指示がある場合は、絶食や特定の薬の服用を避けるなど、それに従ってください。