染色体22番（q11.2欠失/重複）の染色体マイクロアレイ解析

この検査でわかること

この検査では、染色体22番のq11.2と呼ばれる領域に特異的な欠失（遺伝物質の欠損）または重複（遺伝物質の余剰）を調べます。これらの変化は単一の細胞に起こることも、体全体に起こることもあり、この領域の遺伝子の働きに影響を与える可能性があります。

検査が勧められる理由

発達の遅れ、学習の困難さ、特徴的な顔貌、または染色体22番の遺伝的変化に関連する可能性のあるその他の健康上の問題などの症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検査の仕組み

少量の血液サンプルから細胞を作製し、顕微鏡で分析します。特別なプローブを用いて、健康なサンプルと比べて遺伝物質の量に違いがないかを検出します。

準備と検体採取

この検査に特別な準備は必要ありません。通常、クリニックや検査室で腕から血液サンプルを採取します。その後、サンプルは専門の検査室で処理・分析されます。