検体の染色体マイクロアレイ解析（CMA）

染色体マイクロアレイ解析は何に使われますか？

染色体マイクロアレイ解析（CMA）は、主に従来の染色体検査では見えない小さな遺伝的変化を特定するために用いられます。発達の遅れ、知的障害、自閉スペクトラム症、その他の遺伝性症候群に関連する疾患の診断に役立ちます。

検査はどのように行われますか？

この検査では、あなたの細胞の小さなサンプル（多くの場合、血液、唾液、その他の組織から採取）を分析し、その遺伝物質を参照データと比較します。マイクロアレイ技術により、染色体の構造やコピー数の違いを検出し、遺伝的変異を示すことができます。

検体の採取と準備

医療提供者が血液、唾液、または羊水（該当する場合）などの検体を採取し、検査室に送って処理します。その後、検体は専用の機器を用いて調製・検査され、遺伝的マーカーが特定されます。

この検査が必要になるのはどのような場合ですか？

あなたまたはお子さまに発達の遅れ、原因不明の身体的特徴、遺伝性疾患の家族歴などの症状がある場合、CMAが推奨されることがあります。また、特定のリスクに対する出生前検査でも用いられます。