染色体マイクロアレイ解析（CMA）

染色体マイクロアレイ解析とは？

染色体マイクロアレイ解析では、ゲノム全体を調べて、通常の血液検査では必ずしも見つけられない小さな遺伝的変化（DNAの余分な部分や欠けている部分など）を探します。こうした変化は遺伝子の働きに影響し、学習の困難さ、心臓の問題、その他の健康上の問題に関係することがあります。検査には、少量の血液または唾液のサンプルを使ってDNAを分析します。

この検査は他の遺伝子検査とどう違うのですか？

従来の核型分析（大きな染色体の断裂を調べる検査）とは異なり、染色体マイクロアレイはより感度が高く、より小さな遺伝的変化を検出できます。症状から遺伝的な関連が疑われる場合に最初に勧められる検査となることが多く、1回の検査で幅広い問題の可能性を調べることができます。

この検査が必要となるのはどのような人ですか？

ご本人またはお子さまに発達の遅れ、知的障害、自閉症、先天性心疾患、その他原因不明の健康上の懸念の兆候がある場合、医師は染色体マイクロアレイを提案することがあります。また、特定のハイリスク妊娠における出生前検査として用いられることもあります。

検査中は何が行われますか？

少量の血液または唾液のサンプルを採取します。検査室ではDNAを抽出し、参照ゲノムと比較して差異がないかを調べます。結果は通常1〜2週間で出ますが、複雑さによってはもう少し時間がかかる場合もあります。