染色体分析（中期バンディング）

中期染色体分析は何に使われますか？

中期染色体分析は、細胞分裂の中でも染色体が最もはっきりと見える中期の段階で染色体を観察します。これにより、構造の異常（欠失、重複、転座など）や数の変化（染色体の過不足など）を特定できます。他の検査で遺伝性の疾患が疑われる場合や、症状が染色体の異常を示唆する場合によく行われます。

この検査はどのように行われますか？

腕から少量の血液を採取し、検査室に送ります。白血球を培養して細胞分裂を行う細胞を増やし、中期に達したところで染色体を染色し、顕微鏡で詳しく観察・分析します。

どのようなときにこの検査が必要になりますか？

遺伝性の疾患の兆候（発達の遅れ、学習の困難さ、身体的な異常など）がある場合、あなたやパートナーに染色体異常の既往がある場合、または羊水穿刺などの出生前検査で染色体の異常のリスクが示唆された場合に、この検査が勧められることがあります。

よく見られる所見は何ですか？

よく見られる所見としては、ダウン症候群（21トリソミー）、クラインフェルター症候群（男性でのX染色体の過剰）、ターナー症候群（女性でのX染色体の欠失または不完全）、あるいは症状を引き起こさないものの特定の疾患のリスクを高める可能性がある均衡型転座などの構造の変化があります。