末梢血白血球染色体核型のクロマチン解析（バンド解析）

この検査でわかること

この検査では、血液サンプルを採取し、白血球の染色体を顕微鏡で解析します。特殊な色素で染色体のバンドが強調され、正常なパターンと詳細に比較できます。この過程で、通常の血液検査では見えない転座、欠失、重複などの構造変化が明らかになることがあります。

検査を行う理由

遺伝性疾患を示唆する症状（発達の遅れ、学習の困難など）がある場合、染色体異常の家族歴がある場合、または特定のがん（白血病など）と診断されている場合に、医師がこの検査を指示することがあります。また、治療の経過を監視したり、遺伝カウンセリングに関する判断の参考にしたりするためにも用いられます。

検体の採取と準備

通常は腕の静脈から少量の血液を採取します。検体はラボで処理され、白血球が分離されます。白血球は数日間培養され、染色体が複製されて観察できるようになります。最終的な解析では、これらの染色体のバンドパターンに注目します。

結果に関連する主な疾患

この検査で検出される異常は、ダウン症候群（21トリソミー）、特定の種類の白血病、ターナー症候群などの遺伝性症候群を示すことがあります。変化の中には遺伝するものもあれば、自然に生じるものや、特定の環境要因への曝露に関連するものもあります。