マイクロアレイ法による染色体解析（出生前検査または遺伝学的検査）

この検査は何に使われますか？

マイクロアレイ検査は、出生前ケアにおいて、ダウン症候群などの赤ちゃんの染色体異常を調べるためによく用いられます。また、原因不明の発達の遅れ、学習障害、その他の健康上の懸念がある成人の遺伝カウンセリングで用いられることもあります。検査によっては、血液、羊水、その他の検体を用いて、健康に影響する可能性のある遺伝子の変化を調べます。

検体はどのように採取されますか？

通常、腕から針を用いて少量の血液を採取します。出生前検査の一環である場合は、羊水や臍帯血から検体を採取することがあります。検体はその後、分析のために検査室へ送られます。検査前に特定の薬やサプリメントを避けるよう医療提供者から指示される場合があります。

この検査では何を調べますか？

この検査では、ゲノム全体にわたるDNA断片を調べ、マイクロ欠失や重複（わずか数百塩基対という小さなDNAの変化）を特定します。こうした変化は標準的な染色体検査では見えないことがありますが、発達の遅れ、心臓の問題、その他の遺伝性疾患などの健康上の問題を引き起こす可能性があります。

結果が出るまでどのくらいかかりますか？

結果は通常2〜4週間以内に出ますが、検査室や検査の複雑さによって異なります。医療提供者が結果について説明し、あなたや赤ちゃんの健康にとってどのような意味があるのかを説明します。