胎児早期血漿/血清型遺伝子診断検査（NGS-FISH法）
この検査では、妊娠中の血液サンプルから遺伝子情報を調べ、染色体や遺伝子に関する可能性のあるリスクを確認します。
["この検査は、妊娠中に赤ちゃんの健康に影響を与える可能性のある遺伝的な問題を事前に見つけるのに役立ちます。"]
要点一覧
- LOINC
- 62347-0
- 略号
- Chrom analy prenatal pnl FISH
- 類義語
- Chrom analy prenatal pnl FISH
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Red-top tube (SST)
- 単位
- N/A
- 基準値下限
- 44
- 基準値上限
- 147
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- fish
- CPT
- 84075
- SNOMED
- 27550007
- 検体量
- 5 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血（最大）
- 500
- 脂肪血症（最大）
- 1000
- 黄疸（最大）
- 500
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査の目的はなぜ行われるのか
高リスクの妊婦さん（例えば、ダウン症候群、トリソミー13などの遺伝的異常が疑われる場合）や、35歳以上の妊婦さん、または遺伝的な問題の家族歴がある場合に、この検査が推奨されることがあります。また、一般的な妊娠検診の一部としても実施されることがあります。
検査の方法
血液を採取して血漿または血清を採取し、高度な遺伝子解析と蛍光プローブを用いて染色体の構造変化や欠失/多剤を検出します。特定の染色体や遺伝子の異常を検出します。
サンプル準備
検査前には8～12時間の空腹が必要です。水分は摂取してください。検査前30分間は喫煙やカフェインを避けてください。
検査中の経過
医療従事者が腕に針を刺して血液を採取します。約5分で完了し、わずかな痛みを感じるかもしれません。結果は通常1～2週間で出ます。
Reference range
Adult: 44-147 U/LN/A
No special preparation required. Avoid fatty meals before the test if possible.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
この検査は、赤ちゃんの発育に影響を与える可能性のある染色体異常（例えば、21番染色体の欠失や多剤）や、生まれつきの欠陥と関連する遺伝子変異を検出します。早期に発見することで、妊娠中の医療選択や介入に役立ちます。
略称
胎児遺伝子スクリーニング検査（NGS-FISH法）
よくある質問
この検査で最も一般的に検出される条件は何ですか？
これは標準的なアミオセンシスやCVS検査とどう違いますか？
リスクが低い場合でもこの検査を受けられますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む