羊水中クエン酸合成酵素活性
この検査は、クレブス回路（クエン酸回路とも呼ばれます）に関わる酵素であるクエン酸合成酵素の羊水中での活性を測定します。妊娠中に胎児の代謝状態を評価したり、特定の遺伝性疾患を発見したりするために用いられることがあります。
["この検査は、妊娠中の胎児の代謝機能や遺伝的リスクの可能性を評価するのに役立ちます。"]
要点一覧
- LOINC
- 49938-4
- 略号
- Citrate Synthase Amn-cCnt
- 類義語
- Citrate Synthase Amn-cCnt
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- fluid
- 容器
- Sterile tube
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検体量
- 2-5 mL
- 安定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 300
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
なぜこの検査を行うのですか？
特定の遺伝性疾患（例：ミトコンドリア病）のリスクが高い場合や、胎児の代謝状態に懸念がある場合に、医療提供者がこの検査を指示することがあります。Smith-Lemli-Opitz症候群やその他の遺伝性代謝異常の総合的な評価の一環として行われることもあります。
結果は何を意味しますか？
羊水中のクエン酸合成酵素活性は、通常、酵素活性値として測定されます。異常な結果は胎児の代謝機能異常を示す可能性がありますが、解釈には他の所見との臨床的な関連づけが必要です。医師が妊娠の状況や病歴を踏まえて結果を説明します。
どのような準備が必要ですか？
この検査に特別な準備は必要ありません。羊水は羊水穿刺の処置中に採取され、通常は超音波ガイド下で行われます。医療提供者が処置の流れと想定されるリスクについて説明します。
どのようなリスクが考えられますか？
羊水穿刺には、感染、早産、胎児の損傷など、合併症のわずかなリスクがあります。ほとんどの処置は安全に完了します。検査の前に、医療提供者が考えられるリスクと利益について説明します。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
羊水中のクエン酸合成酵素活性を調べることで、胎児の発育に影響を与える可能性のある遺伝性代謝異常を特定するのに役立ちます。酵素活性の低下や変化は、Smith-Lemli-Opitz症候群やその他のミトコンドリア病・代謝異常を示唆することがあります。結果は他の診断検査と併せて、さらなる評価の指針として用いられます。
略称
羊水クエン酸合成酵素
よくある質問
正常な妊娠でもこの検査は行われますか？
結果が出るまでどのくらい待つ必要がありますか？
この検査ですべての遺伝性疾患を発見できますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む