プローブを用いて特定のDNA配列変異を検出する遺伝子検査（例：リンチ症候群などの遺伝性疾患やその他の遺伝的素因）

この検査でわかること

この検査では、あなたのDNAサンプルを分析し、遺伝性疾患に関連する特定の遺伝子配列（変異）を検出します。これらの変異は家族を通じて受け継がれることがあり、特定のがんや代謝疾患などの病気のリスクに影響を与える可能性があります。

検査の仕組み

既知の変異と一致する特定のDNA領域を特定するために、専用のプローブが使用されます。これは多くの場合、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）や次世代シーケンシングなどの高度な検査技術を用いて、これらの変化を正確に特定する形で行われます。

検査が勧められる理由

特定のがんや遺伝性症候群の家族歴がある場合、または民族的背景やご自身の健康歴によりリスクが高い場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、妊娠前のカウンセリングや遺伝カウンセリングにも用いられます。

検体の採取

DNAを採取するために、血液サンプル、唾液サンプル、場合によっては口腔内スワブ（頬の内側）を提供していただきます。検査室ではこのサンプルを処理して遺伝物質を抽出し、分析します。