クロール遺伝子解析（全変異スクリーニング）

この検査でわかること

この検査では、細胞膜を介したクロール輸送に関わるタンパク質をコードする*CLCN7*遺伝子の全変異を調べます。この遺伝子の変異は、特定の種類のミオパチー（筋力低下）やニューロパチー（神経障害）など、まれな遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。

検査が勧められる理由

あなたやご家族に筋力低下、原因不明の疲労感、神経に関連する症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、関連する疾患の家族歴がある方の遺伝カウンセリングでも用いられます。

検体の採取と検査の流れ

遺伝子検査では通常、血液検体（全血）が採取されます。検体は検査室に送られ、DNAが抽出され、高度なシークエンス技術を用いて*CLCN7*遺伝子の変異が解析されます。

検査前の注意事項

この検査に特別な準備は必要ありません。医療提供者が実施する遺伝子検査の全体的なプロトコルによっては、絶食や一部の薬剤の回避を求められる場合があります。