慢性リンパ性白血病（CLL）の遺伝子変異解析 – 血液

この検査を行う理由

慢性リンパ性白血病（CLL）と診断された場合や、血液検査でCLLのリスクが高いことが示唆された場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。この検査は、個別化された治療計画（標的治療や病気の進行の監視など）の指針となる遺伝子変異を特定するのに役立ちます。

検査前の準備について

特別な準備は必要ありません。通常の血液検査と同様に、腕の静脈から血液を採取します。手順は短時間で、通常は痛みを伴いません。

検査結果の意味

結果から、特定の遺伝子変異（IGHV変異や、TP53やNOTCH1などの変異）があるかどうかがわかります。これらの変異は、CLLの進行の速さを判断する助けとなり、すぐに治療を始める必要があるか、より注意深く経過を観察すべきかといった治療方針の決定に影響を与える可能性があります。

検査の仕組み

この検査では、白血球（具体的には全血）からDNAを分析し、CLLに関連する特定の遺伝子変異を検出します。次世代シーケンシングなどの高度な検査技術を用いて、これらの変化を特定します。