血液中のコレステロール遺伝子変異スクリーニング（定性）

この検査が勧められる理由

高コレステロール、心臓病、または関連する病気の家族歴がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、家族性高コレステロール血症などの診断を受けた場合に、遺伝学的評価の一環として行われることもあります。

検査前の準備

通常、特別な準備は必要ありませんが、検査に空腹時の測定が含まれる場合は、採血の8〜12時間前からの絶食を求められることがあります。受診時には、診療記録や服用中の薬のリストをお持ちください。

検査の流れ

腕の静脈から少量の血液を採取します。その検体を分析し、コレステロール代謝に関わる遺伝子の特定のDNA変異を調べます。結果は、特定の変異の有無について定性（あり／なし）で示されます。

結果の意味

陽性の結果は、生活習慣の見直し、薬物治療、経過観察が必要となる可能性があるコレステロール関連の変異が存在することを示します。陰性の結果は、検査した遺伝子に変異が検出されなかったことを意味しますが、症状が続く場合はさらに遺伝子検査が必要になることがあります。