末梢神経遺伝性ニューロパチー（シャルコー・マリー・トゥース病、CMT）の遺伝子変異解析（全血DNA検査）

この検査が勧められる理由

手足の筋力低下、しびれ、バランスの問題などの症状がある場合、またはご家族にCMTの方がいる場合、医師がこの検査を勧めることがあります。遺伝カウンセリングや特定の手術の前にも用いられます。

検査前の準備

通常は腕から少量の血液を採取します。特別な準備は必要ありませんが、結果に影響する可能性のある薬や健康状態について医師に伝えてください。

検査で調べること

この検査では、CMTとよく関連する遺伝子（*PMP22*、*GARS*、*MPZ*など）の変異を調べます。これらの変異は時間とともに神経の損傷を引き起こし、この病気に特徴的な症状につながることがあります。

結果の活用方法

結果は、医師が遺伝学的な診断を確定したり、治療計画の指針としたり、家族計画の判断に役立てたりするために使われます。リスクがある場合、この検査は健康状態の把握や今後のケアの計画に役立ちます。