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[特定の遺伝子変異]検出のための血漿中遊離腫瘍DNA(ctDNA)解析(例:EGFR、BRAF、KRAS)

公開:2026年8月9日更新:2026年8月16日

この検査は、がん細胞が血液中に放出する微量のDNA断片に含まれる特定の遺伝子変異を調べます。がんの存在、治療への反応性、転移の有無などの判断に役立ちます。

クイックサマリー

["血液を通じてがんの遺伝子情報を調べる、体への負担の少ない方法です。"]

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月16日編集方針

要点一覧

LOINC
54163-1
略号
CMV DNA # Ur NAA DL=200
類義語
CMV DNA # Ur NAA DL=200
カテゴリ
生化学
検体
urine
容器
Sterile urine container
単位
N/A
絶食
false
対象集団
成人
性別
all
年齢範囲
18–65 歳
検査方法
probe-amp-tar-detection-limit-copies-ml
検体量
10 mL
安定性
Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
溶血(最大)
0
脂肪血症(最大)
0
黄疸(最大)
0
TAT
4–24 時間
検査依頼
routine

この検査を行う理由

がんの既往がある方、特定のがんのリスクが高い方、または治療中の方で、治療抵抗性や再発の確認のために医師がこの検査を指示することがあります。また、腫瘍DNAの特定の遺伝子変化を明らかにすることで、個別化治療の決定にも役立ちます。

検査の仕組み

少量の血液を採取します。検査室では血漿から遊離DNAを抽出し、がんに関連する遺伝子の既知の変異を解析します。次世代シーケンシングなどの高度な技術により、これらの変異を高い精度で特定します。

検体の採取と準備

特別な準備は必要ありませんが、検査機関の規定により絶食が勧められる場合があります。通常の血液検査と同様に、簡単な採血を行います。検体はがん細胞由来のDNAを分離するために処理されます。

検査後の流れ

結果は通常1〜2週間以内に判明します。担当医が、変異が検出されたかどうかや治療への影響を含め、結果について説明します。追加検査や治療方針の調整などのフォローアップが行われる場合があります。

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

特定の変異が確認された陽性結果の場合、EGFR変異に対するチロシンキナーゼ阻害薬やBRAF変異に対するBRAF阻害薬などの分子標的治療の選択に役立ちます。陰性結果は、この検体では検出可能な変異がないことを示しますが、体内の別の部位にがんが存在する可能性はあります。この検査は、他の診断法と組み合わせることで最も有用となります。

略称

ctDNA変異スクリーニング

よくある質問

陽性結果とはどのような意味ですか?
陽性結果は、がんに関連する既知の変異がDNA中に存在することを示します。これは、がんが活動性であることや、特定の治療に対する抵抗性があることを示唆する場合があります。担当医が、治療の変更や臨床試験の検討など、次のステップについて説明します。
この検査ですべての種類のがんを検出できますか?
この検査は、特定のがん(例:肺がん、大腸がん、メラノーマ)における特定の変異を対象としています。すべてのがんや変異を検出できるわけではありません。結果は必ず生検や画像検査などの他の診断法で確認してください。
この検査は保険でカバーされますか?
保険適用の可否は、加入している保険、診断、治療計画によって異なります。ご自身の状況でこの検査が承認されるかどうかは、医療機関または保険会社にご確認ください。検査によっては事前承認が必要な場合があります。

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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