CFTR遺伝子異常検査
この検査では、サイスタック・フィブロース(CFTR)遺伝子に見られる変異を調べます。この遺伝子の変異はサイスタック・フィブロースや呼吸器系の異常を引き起こす可能性があります。
["呼吸や消化器系の症状の原因となる可能性のある遺伝的要因を検出します。"]
要点一覧
- LOINC
- 47956-8
- 略号
- CNR1 gene Mut Anl Bld/T
- 類義語
- CNR1 gene Mut Anl Bld/T
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- whole-blood
- 容器
- Lavender-top (EDTA)
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- 検体量
- 3 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- 溶血(最大)
- 0
- 脂肪血症(最大)
- 0
- 黄疸(最大)
- 0
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査が命令される理由
医師は、あなたまたは家族がサイスタック・フィブロースの症状(慢性的な咳、反復性の肺感染、消化器系の問題など)を抱えているか、またはサイスタック・フィブロースの家族歴がある場合に、この検査を勧めることがあります。また、特定の状況では妊娠前検査や遺伝子カリヤー検査にも用いられます。
この検査の仕組み
血液から採取した少量の血液サンプルを用いて、CFTR遺伝子の知られている変異をDNAレベルで調べます。この検査では、サイスタック・フィブロースや遺伝性疾患の原因となる遺伝子の異常を検出します。
サンプル採取と調整
手首の静脈から血液を採取し、遺伝子検査用に送付します。結果は通常、1~2週間以内に得られますが、検査の複雑さや検査室の負荷により変わる場合があります。
検査前に予防すること
特別な準備は必要ありませんが、現在服用している薬や最近の病気について医師にご報告ください。医師が勧める場合は、血液採取前には激しい運動を避けてください。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
CFTR遺伝子の異常を特定することで、サイスタック・フィブロースの診断確認や治療方針の決定、または子供に遺伝するリスクの評価が可能になります。一部の変異は特殊な治療(酵素補充療法や食事療法など)が必要となる場合があります。
略称
CFTR遺伝子変異検査
よくある質問
陽性の結果が意味すること
結果を得るまでの期間
この検査が妊娠前検査に用いられることがありますか?
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月16日. · 編集方針を読む