染色体核型検査（血液検体）

染色体核型検査とは？

染色体核型検査では、血液細胞中の染色体を顕微鏡で分析します。染色体は遺伝情報を担う構造体です。この検査は、染色体の過剰や欠失、あるいは欠失や重複といった構造異常など、健康に影響を及ぼす可能性のある変化を検出するのに役立ちます。

検体はどのように採取されますか？

腕の静脈から血液検体を採取します。その後、検体を処理して染色体を含む白血球を分離します。これらの細胞は、顕微鏡で調べる前に増殖させるため、実験室で培養されます。

この検査が必要となるのはどのような場合ですか？

発達の遅れ、原因不明の不妊、習慣性流産など、遺伝的疾患の症状がある場合、医療機関は染色体核型検査を勧めることがあります。また、妊娠前にリスクを評価する場合や、染色体異常が疑われる場合にも行われることがあります。

一般的な結果にはどのようなものがありますか？

一般的な結果としては、染色体数の正常、あるいはダウン症候群（21トリソミー）、ターナー症候群（女性におけるX染色体モノソミー）、クラインフェルター症候群（男性におけるX染色体の過剰）などの疾患の存在が挙げられます。転座や逆位といった構造異常が特定されることもあります。