全血DNA中のCPE(コレステリルエステル転送タンパク質)関連遺伝子変異の解析

この検査でわかること

この検査では、採血した血液から抽出したDNAを分析し、CPE遺伝子の変異を検出します。これらの変異は、血液中でコレステロールが異なる種類のリポタンパク質間を移動する仕組みに影響を与える可能性があります。

検査が勧められる理由

コレステロール代謝に関連する遺伝性疾患の家族歴がある場合、原因不明の高コレステロール値がある場合、または繰り返す心臓の不調などの症状がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。

検体の採取と処理

簡単な静脈穿刺により少量の全血を採取します。その後、血液検体を処理して遺伝子解析用のDNAを分離します。

検査の限界と注意点

この検査では、ご依頼内容に記載された特定の変異のみを特定します。CPE遺伝子やコレステロール代謝に関連する他の遺伝子に存在しうるすべての遺伝的変異を調べるものではありません。