囊胞性線維症保因者スクリーニング – 出生前または妊娠前のDNAプローブ検査（定性）

この検査でわかること

この検査では、血液サンプルからDNAを分析し、囊胞性線維症に関連する特定の変異を検出します。囊胞性線維症そのものを診断する検査ではなく、あなたがこれらの変異を子どもに伝える可能性があるかどうかを明らかにするものです。

この検査が必要となるのはどのような場合ですか？

囊胞性線維症の家族歴がある場合、妊娠を考えている場合、または出生前スクリーニングプログラムの対象となっている場合に、この検査を勧められることがあります。カップルが囊胞性線維症の子どもを持つリスクを理解するのに役立ちます。

検査はどのように行われますか？

通常、腕から少量の血液を採取します。血液中のDNAを抽出し、専用のDNAプローブ法を用いて囊胞性線維症関連の遺伝子変異を分析します。

結果はどうなりますか？

結果は定性評価であり、囊胞性線維症関連の遺伝子変異を1つまたは2つ保因しているかどうかを示します。保因状況を示すレポートを受け取り、遺伝カウンセリングの推奨などが含まれる場合があります。