骨髄穿刺・生検および細胞遺伝学的検査（染色体異常の評価）

この検査を受ける理由

原因不明の疲労、頻繁な感染症、出血の問題などの症状がある場合、または血液疾患、がん、遺伝性症候群が疑われる場合に、医師がこの検査を指示することがあります。また、治療の経過を確認したり、潜んでいる遺伝的リスクを調べたりするためにも行われます。

検査前の注意点

通常、注射部位に局所麻酔を行います。腰の骨（腸骨）などから骨髄液を吸引し（穿刺）、少量の骨組織を採取します（生検）。回復は通常早いですが、後から軽い痛みを感じることがあります。

検査中の流れ

検査室では、細胞を顕微鏡で分析し、染色体の欠失や過剰、構造の変化など、染色体異常がないか調べます。蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）や核型分析などの手法が用いられることがあります。

結果の意味

結果から、白血病、リンパ腫、遺伝性疾患などに関連する遺伝子変異が骨髄細胞にあるかどうかが分かります。異常な所見が見つかった場合は、治療方針の決定や追加検査の手がかりになります。