遺伝子検査による嚢胞性線維症保因者スクリーニング（血漿/ドナー検体）
この検査では、肺や消化器系に影響を与える遺伝性疾患である嚢胞性線維症（CF）に関連する変異遺伝子を保因しているかどうかを調べます。ご自身の血漿、またはドナー検体を用いて行われます。
["ご自身の遺伝子を通じて、将来生まれるお子さんにCFのリスクを伝える可能性があるかどうかを判定します。"]
要点一覧
- LOINC
- 92569-3
- 略号
- CT Guided Pl space-Bl Drain+CT place
- 類義語
- CT Guided Pl space-Bl Drain+CT place
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- serum
- 容器
- Red-top tube (SST)
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- CT
- 検体量
- 5 mL
- 安定性
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- 溶血（最大）
- 500
- 脂肪血症（最大）
- 1000
- 黄疸（最大）
- 500
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査が勧められる理由
嚢胞性線維症の家族歴がある方、妊娠を考えている方、またはCFの有病率が高い地域の出身者である場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。妊娠前の遺伝的リスク評価に役立ちます。
検査の流れ
腕から少量の血液を採取します。その血漿部分について、CFに関連する特定の遺伝子マーカーを調べます。結果は生化学的な測定値ではなく、遺伝子解析に基づいて判定されます。
結果の見方
結果は通常、「保因者」（変異遺伝子を1つ持つ場合）または「非保因者」（どちらの遺伝子も変異していない場合）として報告されます。保因者である場合、お子さんにCFを伝える可能性があります。
事前準備と注意事項
特別な事前準備は必要ありません。ドナー検体を使用する場合は、適切にラベル付けおよび保存されていることを確認してください。結果が出るまでに数週間かかることがあります。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
保因者を特定することで、カップルは家族計画について十分な情報に基づいた判断ができます。早期に知ることで、遺伝カウンセリング、出生前検査、生殖補助医療などを受け、リスクを減らすことが可能になります。また、CF保因者は関連する健康状態の経過観察が有益な場合もあります。
略称
CF保因者スクリーニング（血漿）
よくある質問
陽性結果とはどういう意味ですか？
この検査の精度はどのくらいですか？
妊娠中でもこの検査を受けられますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む