嚢胞性線維症関連変異（CFTR遺伝子）に対する核酸プローブの遺伝子解析

この検査を行う理由

嚢胞性線維症の症状がある場合、ご家族にこの疾患の既往歴がある場合、または妊娠を計画していてお子さんに嚢胞性線維症の遺伝子を伝えるリスクが高い場合に、医師がこの検査を勧めることがあります。場合によっては新生児スクリーニングとして用いられることもあります。

検査の仕組み

この検査は嚢胞性線維症そのものを診断する検査ではなく、特定の遺伝子変異が存在するかどうかを特定するもので、その結果が今後の医療上の判断に影響を与えることがあります。

検査前の注意点

特別な準備は必要ありません。医療従事者が少量の血液を採取するか、唾液採取キットを提供してDNAを分析用に集めます。

検査後の流れ

結果により、特定の嚢胞性線維症変異を保因しているかどうかがわかることがあり、出生前検査、家族計画、症状の経過観察に関する判断の参考になります。