CYP21A2遺伝子変異解析（先天性副腎過形成症、CAH）
この検査は、先天性副腎過形成症（CAH）の原因となることがあるCYP21A2遺伝子の変異を調べるものです。CAHはホルモン産生に影響を与える遺伝性の疾患です。
["副腎ホルモンのバランス異常に関連する遺伝子変異を特定することで、CAHの診断や確定診断を助けます。"]
要点一覧
- LOINC
- 48781-9
- 略号
- CYP21A2 Mut Anl Amn
- 類義語
- CYP21A2 Mut Anl Amn
- カテゴリ
- 生化学
- 検体
- fluid
- 容器
- Sterile tube
- 単位
- N/A
- 絶食
- false
- 対象集団
- 成人
- 性別
- all
- 年齢範囲
- 18–65 歳
- 検査方法
- molgen
- 検体量
- 2-5 mL
- 安定性
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- 溶血（最大）
- 300
- TAT
- 4–24 時間
- 検査依頼
- routine
この検査が勧められる理由
思春期の遅れ、高血圧、通常とは異なる成長パターンなどの症状があり、特に家族歴からCAHが疑われる場合に、担当医がこの検査を勧めることがあります。また、出生前スクリーニングや、手術前に副腎機能を評価する目的でも用いられます。
検査の仕組み
血液または唾液の検体を採取し、DNAを分析してCYP21A2遺伝子の特定の変異を調べます。シークエンシングなどの高度な技術でこうした変化を特定し、CAHの診断を行います。
検査前の注意点
医師から特に指示がない限り、特別な準備は必要ありません。服用している薬やサプリメントのリストをお持ちください。一部は検査結果に影響することがあります。
検査中の流れ
静脈からの採血、または唾液の採取を行います。通常数分で終わり、その後は普段どおりの生活に戻ることができます。
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
CYP21A2の変異はコルチゾールやアルドステロンの産生を妨げ、ホルモンバランスの乱れを引き起こします。早期発見により、ホルモン補充療法などの適切な治療を早期に開始でき、副腎クリーゼや発達の遅れといった合併症を防ぐことができます。
略称
CAH遺伝子変異検査
よくある質問
陽性結果は何を意味しますか？
CAHがある場合、生活習慣の改善は役立ちますか？
この検査は保険でカバーされますか？
この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月16日. · 編集方針を読む