血清または血漿中のシスチン（質量濃度）

この検査が行われる理由

関節の痛み、皮膚の発疹などの症状がある場合や、シスチン結晶が臓器に蓄積するまれな遺伝性疾患であるシスチン症の家族歴がある場合に、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。また、他の代謝異常のスクリーニングの一環として行われることもあります。

検査前の準備について

通常、特別な準備は必要ありませんが、採血を伴う場合は検査の8～12時間前からの絶食を求められることがあります。静脈から採血する際に少しチクッと感じることがありますが、一般的に短時間で痛みはほとんどありません。

検査の内容

医療従事者が小さな針を使って腕の静脈から血液を採取します。採取した血液は検査室に送られて分析されます。この検査では、血清または血漿中のシスチン濃度を測定します。

結果の意味

結果は、血中のシスチン値の標準的な基準範囲と比較されます。異常に高い値はシスチン症などの病気を示唆する可能性があり、非常に低い値は他の代謝異常や遺伝性の問題を示す可能性があります。医療提供者がこの結果について説明します。