染色体分析（細胞遺伝学的検査）

細胞遺伝学的検査は何に使われますか？

細胞遺伝学的検査は、遺伝性疾患や特定のがん（白血病やリンパ腫など）の診断、または染色体異常が原因と考えられる症状の評価のために行われることがよくあります。また、妊娠中に胎児の染色体異常を調べるために行われることもあります。

検査はどのように行われますか？

この検査では、血液、骨髄、場合によってはその他の組織（妊娠中の羊水など）を少量採取します。採取した検体は検査室に送られ、細胞を培養したうえで顕微鏡で観察し、染色体の構造的または数の変化を調べます。

どのような準備が必要ですか？

血液を用いた細胞遺伝学的検査では、通常、特別な準備は必要ありません。組織の検体（生検など）が必要な場合は、医師から具体的な指示があることがあります。妊娠中にこの検査を行う場合は、羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取などの処置を伴うことがあり、慎重な計画と医師の管理が必要です。

どのような結果が考えられますか？

結果では、正常な染色体、特定の染色体の欠失、重複、転座、その他の再構成が示されることがあります。これらの所見は、遺伝性の疾患、がんの診断、その他の遺伝的な健康上の問題を示している可能性があります。担当の医師が結果について説明し、あなたの健康にとってどのような意味があるのかを解説します。