特定のDNA配列に対する遺伝子変異解析（SNV）（例：dbSNP参照バージョン）

この検査でわかること

この検査では、特定のDNA配列において、基準となる参照配列（例：dbSNPデータベース）と比較して、単一のヌクレオチド（DNAの構成単位の一つ）の違いを調べます。あなたのDNAに特定の変異が存在するかどうかを検出します。通常の血液検査や尿検査とは異なり、これは血液や体液の検体を用いるものではなく、遺伝子解析です。

検査が検討される理由

医療従事者は、研究、遺伝カウンセリング、または専門的な遺伝子検査（例：保因者スクリーニング、遺伝性疾患、薬理ゲノミクス）のためにこの検査を指示することがあります。一般的な健康状態のモニタリングのための標準的な医学検査として行われることは通常ありません。

検体の採取と検査の流れ

この検査では、血液検体、唾液検体、または口腔粘膜スワブ（頬の細胞の検体）から少量のDNAを抽出します。その後、DNAを解析し、参照データベースに記載された特定の遺伝的変異を調べます。結果は参照配列と比較され、違いが特定されます。

検査前の注意点

通常、特別な準備は必要ありません。血液検体を用いる場合は、医師の指示に従って絶食したり、特定の薬剤を避けたりすることがあります。唾液やスワブの検体を用いる場合は、自宅で検体を採取して検査室に返送するだけです。