脳脊髄液中のデカノイルカルニチン濃度を調べる検査

この検査が行われる理由

先天性代謝異常を疑う症状や家族歴がある場合、医療提供者はこの検査を勧めることがあります。対象には、中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症などのカルニチンに関連する病気が含まれます。また、原因が分からない神経症状、発達の遅れ、病気を繰り返すエピソードについて、より詳しく調べる検査の一部として行われることもあります。

検査前に知っておくこと

通常、特別な準備は必要ありません。ただし、医療提供者の指示により、検査前に数時間の絶食を求められる場合があります。この検査では、腰の下部から脳脊髄液を採取する腰椎穿刺（脊椎穿刺）を行います。

検査中に知っておくこと

手技中は横向きに寝て、医療提供者が背中に針を刺し、脳脊髄液を採取します。圧迫感や軽くつままれるような痛みを感じることがありますが、通常は短時間で終わり、強い痛みはありません。終了後に軽い痛みや soreness が生じることがあります。

検査結果が示すこと

脳脊髄液中のデカノイルカルニチン濃度が高い場合、脂肪酸代謝がうまく働いていない可能性があり、遺伝性の病気と関連していることがあります。結果は代謝疾患を専門とする医療提供者などが確認し、症状や病歴と照らし合わせて判断します。