脳脊髄液デオキシアデノシン濃度

この検査が行われる理由

筋肉の弱さ、疲労感、神経学的な問題など、代謝疾患に関連する可能性のある症状がある場合、医療提供者がこの検査を勧めることがあります。ミトコンドリア病やアデノシン代謝に影響する特定の遺伝性症候群などの評価の一部として行われることもあります。

検査前の準備

通常、特別な準備は必要ありません。腰椎に細い針を刺し、少量のCSFを採取します。これは通常、無菌状態の病院やクリニックで行われます。

検査結果の意味

結果は健康な人の基準範囲と比較されます。高値は、神経細胞のエネルギー産生に影響する基礎的な代謝疾患や遺伝性疾患を示唆する可能性があり、正常な結果はこれらの疾患を除外するのに役立ちます。

経過観察される主な疾患

この検査は、ミトコンドリア病、アデノシンデアミナーゼ欠損症、その他神経系の異常なエネルギー代謝を引き起こす疾患など、まれな遺伝性疾患のより広範な評価の一部として行われることがよくあります。